Апошнім часам у нашай краіне стала абавязковым правядзенне абследавання на генетычныя захворванні і аудиологический скрынінг нованароджанага. Гэтыя мерапрыемствы накіраваны на своечасовае выяўленне і лячэнне найбольш сур'ёзных захворванняў.
Што такое неонатальном скрынінг нованароджаных?
Скрынінг нованароджаных - масавая праграма па выяўленні спадчынных захворванняў. Іншымі словамі, гэта праверка ўсіх без выключэння немаўлятаў на наяўнасць у крыві слядоў пэўных генетычных захворванняў. Многія генетычныя адхіленні нованароджаных можна было выявіць яшчэ падчас угд-скрынінга ў цяжарных. Аднак далёка не ўсё. Для выяўлення больш шырокага круга захворванняў праводзяць дадатковыя даследаванні.
Неонатальном скрынінг нованароджаных праводзяць у першыя дні жыцця малога, калі ён знаходзіцца яшчэ ў радзільні. Для гэтага ў дзіцяці бяруць кроў з носікам і праводзяць лабараторнае даследаванне. Вынікі скрынінга нованароджаных гатовыя ўжо праз 10 дзён. Такі ранні абследаванне звязана з тым, што чым раней будзе выяўлена захворванне, тым больш шанцаў маецца на выздараўленне дзіцяці. А большасць доследных захворванняў могуць не мець ніякіх знешніх праяў на працягу некалькіх месяцаў, і нават гадоў жыцця.
Скрынінг нованароджаных ўключае абследавання на наступныя спадчынныя захворванні:
Фенілкетанурыя - захворванне, якія складаюцца ў адсутнасці або зніжэнні актыўнасці фермента, які расшчапляе амінакіслату фенілаланін. Небяспечна гэта захворванне назапашваннем фенілаланіну ў крыві, што ў сваю чаргу можа прывесці да неўралагічным парушэнняў, паразы галаўнога мозгу, разумовай адсталасці.
Мукавісцыдозу - захворванне, якія суправаджаюцца парушэннем працы стрававальнай і дыхальнай сістэм, а таксама парушэннем росту дзіцяці.
Прыроджаны гіпатэрыёз - захворванне шчытападобнай залозы, якое выяўляецца ў парушэнні выпрацоўкі гармонаў, што прыводзіць да парушэння фізічнага і разумовага развіцця. Гэтага захворвання больш схільныя дзяўчынкі, чым хлопчыкі.
Адреногенитальный сіндром - сукупнасць розных захворванняў, звязаных з парушэннем працы кары наднырачнікаў. Яны ўплываюць на абмен рэчываў і працу ўсіх органаў чалавечага арганізма. Гэтыя парушэнні згубна ўплываюць на палавую, сардэчна-сасудзістую сістэму, і ныркі. Калі своечасова не пачаць лячэнне, то дадзенае захворванне можа прывесці да смяротнага зыходу.
Галактоземия - захворванне, якія складаюцца ў недахопе ферментаў для перапрацоўкі галактозы. Назапашваючыся ў арганізме, гэты фермент ўплывае на печань, нервовую сістэму, фізічнае развіццё і слых.
Як мы бачым, усё доследныя захворванні вельмі сур'ёзныя. І калі своечасова не правесці тэст скрынінг нованароджаных і не пачаць лячэнне, то наступствы могуць быць больш чым сур'ёзнымі.
Па выніках скрынінга нованароджанага можа быць прызначана УГД, і іншыя неабходныя аналізы для пастаноўкі дакладнага і канчатковага дыягназу.
Што такое аудиологический скрынінг нованароджаных?
Аудиологический скрынінг нованароджаных - гэта так званая ранняя праверка слыху. Цяпер больш за 90% дзяцей праходзяць аудиологическую праверку яшчэ ў раддоме, астатнія ж накіроўваюцца для праверкі слыху ў паліклініку.
І, калі раней аудиологическому скрынінгу падвяргаліся толькі дзеці з групы рызыкі, то цяпер ён з'яўляецца абавязковым для ўсіх нованароджаных. Такая масавасць даследаванні связанна з высокай эфектыўнасцю аднаўлення слыху, калі праблема выяўлена своечасова. Акрамя гэтага часта ўжываецца пратэзаванне слыхавымі апаратамі на першым месяцы жыцця, для гэтага таксама патрэбна своечасовая дыягностыка.