Як праводзяць «пятачны тэст»?
Для правядзення неонатальном скрынінга у немаўля бяруць кроў з носікам на 3-4 дзень жыцця, у неданошаных дзетак аналіз праводзіцца на 7-14 суткі пасля нараджэння праз 3 гадзіны пасля кармлення.
Плот узораў крыві ажыццяўляецца пры дапамозе адмысловага тэст-бланка з паперы. На бланку адзначаны захворвання, на якія праводзіцца аналіз, у выглядзе невялікіх акружнасцяў.
Якія захворванні можа выявіць скрынінг нованароджаных?
У ходзе неонатальном скрынінга нованароджаных абавязкова правяраецца наяўнасць не менш за 5 прыроджаных захворванняў. У шэрагу выпадкаў іх колькасць можа быць значна больш. Прывядзём асноўныя захворванні, якія можа выявіць «пятачны тэст»:
- Адреногенитальный сіндром, або прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў. Гэта цяжкае захворванне можа вельмі доўгі час ніякім чынам не выяўляць сябе, аднак у перыяд палавога паспявання ў падлетка парушаецца развіццё палавых органаў. Пры адсутнасці лячэння, АГС таксама можа прывесці да страты солі ныркамі, у цяжкіх выпадках такі стан прыводзіць да смерці.
- Галактоземия ўяўляе сабой недахоп або адсутнасць у арганізме ферментаў, неабходных для перапрацоўкі галактозы ў глюкозу. Дзіцяці паказаная пажыццёвая дыета, цалкам якая выключае малако і ўсе малочныя прадукты, якія змяшчаюць галактозу.
- Прыроджаны гипотериоз - гэта цяжкае захворванне шчытападобнай залозы. Пры ім у дзіцяці не выпрацоўваецца дастатковую колькасць тіреоідных гармонаў, што, у сваю чаргу, прыводзіць да затрымкі развіцця большасці сістэм і органаў. Без лячэння такі стан прыводзіць да інвалідызацыі і разумовай адсталасці.
- Мукавісцыдозу - стан, якое характарызуецца перавышэннем ў крыві иммунореактивного трыпсінаў. Гэта захворванне можа прывесці да сур'ёзных парушэнняў з боку стрававальнай і дыхальнай сістэм, а таксама эндакрынных залоз.
- Пры фенілкетанурыі ў арганізме адсутнічае фермент, які адказвае за расшчапленне амінакіслоты фенілаланіну. Пры залішнім назапашванні гэтага рэчыва ў крыві дзіцяці дзівяцца ўсе ўнутраныя органы, развіваецца разумовая адсталасць, адмірае галаўны мозг.
Такім дзеткам пажыццёва забаронена ўжыванне ў ежу любых прадуктаў, якія змяшчаюць бялок, у тым ліку мяса, рыбы, малака і т. Д .; для іх харчавання вырабляюцца спецыяльныя лячэбныя прадукты без фенілаланіну.
Вынікі неонатальном скрынінга, пры адсутнасці ў іх адхіленняў, бацькам малога не паведамляюць. Аднак у выпадку выяўлення якога-небудзь захворвання, неадкладна праводзіцца паўторны тэст, які дазваляе выключыць верагоднасць памылкі. Пры пацверджанні дыягназу меры трэба прымаць адразу ж, бо ўсе гэтыя захворванні надзвычай сур'ёзныя, і іх лячэнне трэба пачынаць як мага раней.