Часам усё вясёлкавыя планы і надзеі, перапаўняюць маладых бацькоў, могуць быць перакрэсленыя адным рухам. Напрыклад, страшным дыягназам - фенілкетанурыя.
Прычыны фенілкетанурыі ў дзяцей
Фенілкетанурыя - гэта генетычнае захворванне, сутнасць якога складаецца ў парушэнні амінакіслотнага абмену, а менавіта - адсутнасці фермента фенилаланингидроксилазы, які адказвае за абмен фенілаланіну, вавёрка, які змяшчаецца ў большасці прадуктаў харчавання, традыцыйна якія ўжываюцца ў ежу. Ня расшчэплены бялок ўяўляе сур'ёзную небяспеку для галаўнога мозгу і нервовай сістэмы чалавека.
Захворванне сустракаецца не так ужо і рэдка - у 1 з 7000 выпадкаў. На жаль, дзіця з гэтай хваробай можа з'явіцца ў зусім здаровых бацькоў, пры ўмове, што яны абодва з'яўляюцца носьбітамі латэнтнага, «спячага» гена фенілкетанурыі.
прыкметы фенілкетанурыі
Небяспека захворвання ў тым, што распазнаць яго ў перыяд нованароджанасці немагчыма без спецыяльных аналізаў. А першыя прыкметы могуць з'явіцца толькі ў 2-6 месяцаў:
- млявасць;
- панос, ваніты;
- зніжэнне цягліцавага тонусу;
- змены скурнага покрыва;
- разумовая адсталасць.
Калі хвароба своечасова не выявіць і не пачаць лячэння, разумовая адсталасць можа дасягнуць высокай ступені.
Фенілкетанурыя: скрынінг
Для своечасовага выяўлення захворвання выкарыстоўваюць масавы неонатальном скрынінг - даследаванне крыві нованароджанага на ўтрыманне фенілаланіну. Калі паказчыкі павышаны, то дзіцяці накіроўваюць да спецыяліста-генетыку для ўдакладнення дыягназу.
Фенілкетанурыя: лячэнне
Галоўнае ў тэрапіі гэтай страшнай хваробы - адпаведнае харчаванне пры фенилкетонулии. Сутнасць дыеты ў выключэнні прадуктаў, якія ўтрымліваюць фенілаланін, то ёсць ўсёй бялковай ежы жывёльнага паходжання. Недахоп бялку папоўніць адмысловымі амінакіслотнымі сумесямі.
З узростам адчувальнасць нервовай сістэмы да нерасщепленному вавёрку зніжаецца і практычна ўсе хворыя фенілкетанурыяй дзеці пасля 12-14 гадоў пераходзяць на звычайны рацыён харчавання.