Сярод самых распаўсюджаных захворванняў, выкліканых мутацыяй генаў, мукавісцыдозу лёгкіх знаходзіцца ў пачатку спісу. Дадзеная паталогія звязаная з парушэннем кансістэнцыі сакрэту, які выдаткоўваецца ўнутранымі органамі, што прыводзіць да паразы дыхальнай сістэмы і страўнікава-кішачнага гасцінца.
Генетычнае захворванне муковісцідоз
Разгляданая захворванне таксама называецца кістозных фіброз. Яно характарызуецца высокай гушчынёй і моцнай глейкасцю слізі, якая пакрывае полыя органы. З прычыны гэтага працэсу адбываецца застой сакрэту, і ў ім актыўна размнажаюцца патагенныя бактэрыі, якія выклікаюць запаленне.
Муковісцідоз лёгкіх мае адзіную прычыну - пашкоджанне сёмы храмасомы (доўгага пляча). Па статыстыцы, носьбітам гэтай хваробы з'яўляецца кожны дваццаты чалавек на планеце. Верагоднасць захворвання складае 25% пры ўмове, што ў абодвух бацькоў прысутнічае пашкоджаны ген.
Выдзелена 3 формы дадзенага хваробы:
- кішачны муковісцідоз;
- лёгачны або рэспіраторны муковісцідоз;
- змешаны тып (легочно-кішачны мукавісцыдозу).
Муковісцідоз лёгкіх - сімптомы
Асноўныя прыкметы захворвання:
- вылучэнне вязкай, густы мокроты пры кашлю;
- частыя абвастрэння пнеўманіі, бранхіту, запаленне лёгкіх;
- парушэння працы кішачніка;
- абязводжванне;
- боль, дыскамфорт у страўніку;
- павышаны апетыт пры недастатковым вазе і фізічным развіцці;
- сэксуальныя расстройствы;
- панкрэатыт ;
- патаўшчэнне пальцаў на руках;
- захворванні печані;
- цукровы дыябет;
- сінусіт ;
- далікатнасць костак;
- выпадзенне кішкі (прамы).
Лёгачная форма муковісцідоза выяўляецца ўжо ў першыя 2 гады жыцця, для яе характэрна навала вялікай колькасці сакрэту ў сярэдніх і малых бронхах дзіцяці.
Мукавісцыдозу - дыягностыка і аналізы
Пастаноўка такога дыягназу ажыццяўляецца пры наяўнасці чатырох асноўных крытэраў.
У першую чаргу, правяраецца прысутнасць пашкоджанага гена ў бацькоў і выпадкі захворвання ў сям'і. Станоўчыя вынікі, а таксама выяўленне хранічных запаленчых працэсаў у лёгкіх і бронхах, наяўнасць кішачнага сіндрому, даюць падставы для правядзення патоў тэсту. Ён заключаецца ў вызначэнні ўзроўню соляў у вадкасці, якая выдаткоўваецца порамі. Для выканання працэдуры невялікая вобласць на руцэ (вышэй локця) апрацоўваецца спецыяльным прэпаратам пад назвай пилокарпин. Да дадзенай зоне прымацоўваецца электрод, які правакуе вылучэнне поту, які ізалюецца пластыкам альбо теплоудерживающей тканінай, ствараецца эфект сауны. Праз прыкладна 40 хвілін выпрацаваная вадкасць падвяргаецца аналізу на ўтрыманне солі. Калі яе ўзровень перавышае усталяваныя межы, ставіцца канчатковы дыягназ.
Муковісцідоз лёгкіх - лячэнне
Прырода захворвання не дазваляе вылечыць яго цалкам, тэрапія накіравана на сістэматычнае ўстараненне сімптомаў і патрабуе комплекснага падыходу. Лячэнне складаецца з наступных мерапрыемстваў:
- працяглыя курсы антыбіётыкаў;
- прыём муколітікі;
- кинезотерапия;
- інгаляцыі кортикостероидными гармонамі і бэта-миметиками;
- прымяненне бронходилятаторов;
- выкананне дыхальных практыкаванняў;
- карэкцыя рацыёну харчавання з павелічэннем сутачнай нормы на 10-15%;
- аўтагеннай дрэнаж лёгкіх;
- клопф-масаж;
- прыём вітамінаў і мікраэлементаў.
Радыкальным і найбольш эфектыўным на дадзены момант спосабам лячэння з'яўляецца перасадка лёгкіх. Акрамя таго, пастаянна вядуцца медыцынскія даследаванні, накіраваныя на карэкцыю самага пашкоджанага гена з дапамогай штучна створаных вірусаў.