Трисомия 13

Генныя адхіленні вельмі моцна ўплываюць на жыццяздольнасць дзіцяці, таму гэтае пытанне вельмі моцна хвалюе лекараў і будучых бацькоў. Адной з такіх паталогій з'яўляецца сіндром пата, выкліканы трисомией па 13 храмасоме. Пра яе і распавядзем у гэтым артыкуле.

Што такое трисомия 13?

Сіндром пата - больш рэдкае захворванне, чым сіндром Дауна і Эдвардса. Сустракаецца ён прыкладна 1 раз на 6000 - 14000 цяжарнасцяў. Але, усё-ткі ўваходзіць у тройку самых распаўсюджаных генных паталогій. Сіндром утвараецца некалькімі спосабамі:

• у выніку адукацыі дадатковай храмасомы ў пары - просты трисомии;
• з-за мутацыі, як следства няправільнага стварэння клеткі або спадчыннай схільнасці - робертсоновской транслокации.

Таксама яна бывае поўная (ва ўсіх клетках), мазаічнага тыпу (у некаторых) і частковая (прысутнасць лішніх частак храмасом).

Як выявіць трисомию 13?

Каб выявіць анамальная колькасць храмасом ў плёну, неабходна правесці вельмі складанае даследаванне - амниоцентез , падчас якога на даследаванне бярэцца трохі околоплодной вадкасці. Гэтая працэдура можа справакаваць самаадвольны выкідак. Таму, каб вызначыць рызыка наяўнасці трисомии 13 ў плёну, здаецца комплексны тэст - скрынінг. Ён складаецца з правядзення ультрагукавога даследавання і плота крыві з вены, для вызначэння яе біяхімічнага складу.

Вызначэнне рызык трисомии 13

Здаўшы на тэрміне 12-13 тыдняў кроў і зрабіўшы УГД, будучая матуля атрымлівае вынік, дзе будуць дакладна вызначаны базавы і індывідуальны рызыкі. Калі другое лік у першага паказчыка трисомии 13 (гэта значыць норма) будзе менш, чым у другога, то значыць рызыка нізкі (напрыклад: базавы 1: 5000, а індывідуальны - 1: 7891). Калі наадварот, то патрабуецца кансультацыя ў генетыка.

Прыкметы трисомии 13 у дзяцей

Гэта генная паталогія выклікае вельмі цяжкія парушэнні ў развіцці дзіцяці, якія можна нават убачыць на УГД:

• няправільнае будынкі асобы: залішне блізка размешчаны вочы, спусцісты лоб, расколіна на верхняй сківіцы (і губа, і неба), дэфармаванне вушэй і носа;
• наяўнасць лішніх пальцаў і іншыя анамаліі на канечнасцях;
• дэфекты ўнутраных органаў: заганы сэрца, нырак, падстраўнікавай залозы і інш.

Часцей за ўсё такая цяжарнасць суправаджаецца мнагаводдзі і маленькім вагой плёну. Дзеці з такім захворваннем у большай ступені паміраюць у першыя тыдні пасля родаў.