Рэдкія генетычныя захворванні - паняцце вельмі ўмоўнае, бо хвароба можа практычна не сустракацца ў нейкім рэгіёне, а ў іншай вобласці свету сістэматычна паражаць большую частку насельніцтва.
Дыягностыка генетычных захворванняў
Спадчынныя хваробы ўзнікаюць не абавязкова з першага дня жыцця, яны могуць праявіць сябе толькі праз некалькі гадоў. Таму важна рабіць своечасовы аналіз на генетычныя захворванні чалавека, рэалізацыя якога магчымая як падчас планавання цяжарнасці, так і ў перыяд развіцця плёну. Існуе некалькі метадаў дыягностыкі:
- Біяхімічны. Дазваляе вызначыць наяўнасць групы захворванняў, звязаных з спадчыннымі парушэннямі абмену рэчываў. Гэты метад ўключае ў сябе аналіз перыферычнай крыві на генетычныя захворванні, а таксама якаснае і колькаснае даследаванне іншых біялагічных вадкасцяў арганізма.
- Цытагенетычны. Служыць для выяўлення хвароб, якія ўзнікаюць з-за парушэнняў у арганізацыі храмасом клеткі.
- Малекулярна-цытагенетычны. З'яўляецца больш дасканалым метадам у параўнанні з папярэднім і дазваляе дыягнаставаць нават найменшыя змены ў будынку і размяшчэнні храмасом.
- Синдромологический. Сімптаматыка генетычных захворванняў часта супадае з прыкметамі іншых, непатологических хвароб. Сутнасць дадзенага спосабу пастаноўкі дыягназу складаецца ў тым, каб вылучыць з усяго шэрагу сімптомаў канкрэтна тыя, якія паказваюць на сіндром спадчыннай хваробы. Гэта ажыццяўляецца з дапамогай спецыяльных камп'ютэрных праграм і стараннага абследавання спецыялістам-генетыкам.
- Малекулярна-генетычны. Самы сучасны і пэўны метад. Дазваляе даследаваць ДНК і РНК чалавека, выяўляць нават нязначныя змены, у тым ліку і ў паслядоўнасці нуклеатыдаў. Ўжываецца для дыягностыкі моногенных хвароб і мутацый.
- Ультрагукавое даследаванне:
- органаў малога таза - для вызначэння захворванняў рэпрадуктыўнай сістэмы ў жанчын, прычын бясплоднасці;
- развіцця плёну - для дыягностыкі прыроджаных заган і наяўнасці некаторых хромосомных хвароб.
Лячэнне генетычных захворванняў
Лячэнне праводзіцца з дапамогай трох метадаў:
- Сімптаматычнай. Не ўхіляе прычыну захворвання, але здымае балючыя сімптомы і перашкаджае далейшаму прагрэсаванню хваробы.
- Этыялагічны. Ўздзейнічае непасрэдна на прычыны захворвання з дапамогай метадаў геннай карэкцыі.
- Патогенетіческім. Ўжываецца для змены фізіялагічных і біяхімічных працэсаў у арганізме.
Віды генетычных захворванняў
Генетычныя спадчынныя захворванні дзеляцца на тры групы:
- Храмасомныя аберацыі.
- Моногенные хваробы.
- Полигенные захворвання.
Варта адзначыць, што прыроджаныя хваробы не ставяцца да спадчынных захворванняў, бо яны, часцей за ўсё, ўзнікаюць з прычыны механічнага пашкоджання плёну або інфекцыйных паражэнняў.
Спіс генетычных захворванняў
Найбольш часта сустракаюцца спадчынныя хваробы:
- гемафілія;
- барваслепасць;
- сіндром Дауна;
- муковісцідоз;
- расшчапленне хрыбетніка;
- хвароба Кэнэвэн;
- лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
- нейрофиброматоз;
- сіндром Ангельмана;
- хвароба Тея-Сакса;
- хвароба Шарко-Мары;
- сіндром Жубера;
- сіндром Прадера-Вілі;
- сіндром Тэрнера;
- сіндром Клайнфелтера;
- фенілкетанурыя.
Самыя рэдкія генетычныя захворванні:
- зман Капграса;
- сіндром жывога трупа;
- лата;
- сіндром Клейна-Левіна;
- прогерия;
- слановая хвароба;
- абвостраная рэфлексія;
- микропсия;
- цицеро;
- сіндром Стендаля;
- сіндром вырывалася з галавы;
- сіндром Робена.
Рэдкія генетычныя захворванні скуры:
- парфіра;
- лініі Блашко;
- сіндром блакітны скуры;
- гипертрихоз;
- хвароба Гюнтэра.