Такое захворванне, як сіндром Шерешевского-Тэрнера сустракаецца ў асноўным у дзяўчынак і развіваецца ў першым трыместры цяжарнасці. Яно абумоўлена анамаліяй храмасом, калі рэзка парушаецца набор палавых залоз. Такі дыягназ ставіцца вельмі рэдка, але пазбавіцца ад яго нельга.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - што гэта такое?
Навукоўцы да гэтага часу не выявілі залежнасць паміж здароўем бацькоў і развіццём у дзіцяці такога захворвання, як сіндром Тэрнера. Яго яшчэ называюць сіндром Ульрыха. Стан будучай мамы ўскладняецца пагрозай выкідка (яны здараюцца ў першым ці ў другім трыместры), цяжкай формай таксікозу, а роды вельмі часта бываюць заўчаснымі і маюць паталогіі.
Нованароджаныя маляняты з'яўляюцца цалкам жыццяздольнымі, але маюць адхіленні ад нормы. Для сіндрому Шерешевского-Тэрнера характэрна:
- змены ў локцевых суставах;
- крылападобныя зморшчыны ў вобласці шыі;
- нырка мае форму падковы.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - карыатыпе
Арганізм чалавека фармуецца ва ўлонні маці з адной клеткі, якая называецца зігота. Яна ўтворыцца пасля зліццё 2-х гамет, якія нясуць генетычную інфармацыю ад бацькоў. Дадзеныя гены вызначаюць у будучыні характар і здароўе малога. Нармальны карыатыпе можа мець такі набор храмасом, як 46ХХ або 46ХУ. Калі парушаецца працэс гаметогенеза, то эмбрыёна ўласцівыя адхіленні ў развіцці.
Карыатыпе хворых з сіндромам Шерешевского-Тэрнера ўяўляе сабой цяжкую паталогію, калі Х-храмасома адсутнічае або парушаная. Такое адхіленне суправаджаецца характэрным комплексам змен у арганізме, і праяўляюцца ў недастатковым развіцці палавых органаў плёну. Яны не ўтрымліваюць элемент гонад, адбываецца рудымент яечнікаў і семявыносящего пратока.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - частата встречаемості
Упершыню дадзенае захворванне было апісана ў 1925 годзе. Сіндром Шерешевского-Тэрнера сустракаецца ў адной нованароджанай дзяўчынкі з трох тысяч. Сапраўдная папуляцыйная частата гэтага захворвання дакладна невядомая з-за самаадвольнага перапынення цяжарнасці ў розных трыместрах. У выключна рэдкіх выпадках такі дыягназ ставіцца хлопчыкам.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - прычыны ўзнікнення
Адказваючы на пытанне пра тое, якія мае сіндром Шерешевского-Тэрнера прычыны ўзнікнення, варта сказаць пра анамаліі палавой Х-храмасомы. Калі яна зменена, то ў арганізме эмбрыёна адбываецца:
- дзялок доўгага або кароткага пляча;
- изохромосома Х па кароткім або доўгім плячы;
- транслокация Х / Х;
- кальцавая Х-храмасома і гэтак далей.
Такія паталогіі адбываюцца ў 20% выпадкаў, калі мае месца мозаицизм, напрыклад, 45, Х0 / 46, XY або 45, Х0 / 46, ХХ. Механізм ўзнікнення захворвання ў мужчын можна растлумачыць транслокацией. Рызыка развіцця сіндрому Шерешевского-Тэрнера не звязаны з узростам будучай мамы. Адбыцца ён можа:
- з-за няправільнага драбнення зіготы;
- пры страце бацькавай храмасомы.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - сімптомы
Праявіцца захворванне можа як на знешнасці, так і на працы ўнутраных органаў. Калі ставяць дыягназ сіндром Шерешевского-Тэрнера, прыкметы могуць быць наступнымі:
- лимфостаз;
- касавокасць ;
- гипогонадизм;
- нізкарослыя (дарослы чалавек не перавышае 150 см);
- залішняя вага;
- адсутнасць фаланг;
- палавой інфантылізм;
- грудная клетка пашыраная і мае форму бочкі;
- скарочаная шыя;
- няправільная форма вушных ракавін, якая ўплывае на слых;
- эпикантус або птоз (дэфармацыя стагоддзе);
- пігментныя плямы (вітыліга ці невусы).
У нованароджаных дзяцей могуць ацякаюць ступні, пэндзля і скурныя зморшчыны на шыі, а валасы практычна не растуць. Косткі сківіцы маюць маленькія памеры, неба размешчана высока. У сэрцы магчымая коарктация аорты, яна распластоўваецца, а цэласнасць міжжалудачкавай перагародкі парушаецца. Псіхалагічны стан пры такім захворванні, як сіндром Шерешевского-Тэрнера не пакутуе, але ўвага і ўспрыманне рассейваюцца.
Соску заўсёды ўцягнутыя, а палавыя органы развіты слаба. Залозы замяшчаюцца злучальнымі тканінамі, якія не выпрацоўваюць клеткі і паўнавартаснае паспяванне так і не надыходзіць. У дзяўчынак не павялічваецца грудзі, адсутнічае менструацыя, адбываецца першасная аменарэя, таму фертыльнасць цалкам адсутнічае. Існуе 3 формы дисгенезии: чыстая, сцёртая і змяшаная. Яны адрозніваюцца паміж сабой клінічнымі праявамі.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - дыягностыка
Калі ў будучага плёну адсутнічае Х-храмасома, то назіраецца поўная моносомия, сіндром Шерешевского-Тэрнера выяўляе неанатолаг ў радзільні або педыятр. Калі асноўныя прыкметы захворвання адсутнічаюць, то заўважыць яго можна толькі ў пубертатном узросце. Спецыялісты прызначаюць аналізы на:
- гармоны, якія вызначаюць гонадотропіна і эстраген;
- даследаванне карыатыпе.
Падчас дыягностыкі захворвання сіндром Шерешевского-Тэрнера пацыент павінен наведаць афтальмолага, нефралогіі, кардыёхірурга, кардыёлага, эндакрынолага, генетыка, лимфолога, гінеколага / андролага, оталарынголага. Для выяўлення адхіленняў ад нормы лекары прызначаюць:
- магнітна-рэзанансную тамаграфію ;
- ультрагукавое даследаванне нырак і палавых органаў;
- электракардыяграму;
- рэнтгенаграфію;
- клінічны аналіз крыві;
- денситометрию.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - лячэнне
Пры такім дыягназе, як сіндром Тэрнера лячэнне залежыць ад станаў Y-храмасомы ў карыатыпе. Калі яны выяўляюцца, то дзяўчыне выдаляюць яечнікі. Аперацыя праводзіцца ў маладым ўзросце да дасягнення 20-годдзя. Яе галоўнай мэтай з'яўляецца прадухіленне адукацыі злаякаснай пухліны. Пры адсутнасці дадзенага гена прызначаюць гарманальную тэрапію.
Яе праводзяць у 16-18 гадоў і галоўнай мэтай лячэння лічыцца:
- развіццё другасных палавых прыкмет;
- папярэджанне эстроген-дэфіцытнага стану;
- аднаўленне менструальнага цыклу ;
- зніжэнне ўзроўню гонадотропіна.
Пацыенты пры сіндроме Шерешевского-Тэрнера праходзяць псіхалагічныя кансультацыі, дзе ім дапамагаюць адаптавацца ў соцыуме і павысіць якасць жыцця. Пры дадзеным захворванні большасць жанчын застаюцца бясплённымі. Лячэнне ў асноўным накіравана на:
- ліквідацыю знешніх дэфектаў;
- кампенсацыю прыроджаных заганаў у арганізме;
- карэкцыю росту;
- метабалічныя ўскладненні.
Жыццё з сіндромам Шерешевского-Тэрнера
Калі захворванне будзе выяўлена на ранняй стадыі і лячэнне праведзена своечасова, то рост дзіцяці нармалізуецца. Сучасная медыцына дазваляе дзяўчынкам мець уласных дзяцей, напрыклад, ЭКА. Жыццё з сіндромам Тэрнера мае спрыяльныя прагнозы. Пацыенты не пакутуе ад разумовых адхіленняў, але ім проціпаказаныя фізічная праца і нервова-псіхічныя напружання.
Людзі з сіндромам Тэрнера
Лёгкай формай захворвання з'яўляецца мазаічны сіндром Шерешевского-Тэрнера. У гэтым выпадку частка жаночых клетак мае адну Х-храмасому, а астатнія - дзве. У дзяцей з дадзеным дыягназам адсутнічаюць цяжкія заганы, а палавыя паталогіі, звязаныя з менструацыяй, выяўленыя не моцна, таму зацяжарыць у будучыні шанцы ёсць. Фенатып знешнасці прысутнічае, але не такі яркі, як пры моносомии.
Сіндром Шерешевского-Тэрнера - працягласць жыцця
Калі вас цікавіць пытанне аб тым, які мае сіндром Шерешевского-Тэрнера прагноз, то трэба сказаць, што ён не ўплывае на працягласць жыцця. Выключэннем могуць быць прыроджаныя заганы сэрца і спадарожныя захворванні. Пры правільным і своечасовым лячэнні пацыенты вядуць нармальнае жыццё, маюць сэксуальных партнёраў і нават ствараюць сем'і.