Генетычны аналіз - пра што можна даведацца з яго дапамогай і як гэта зрабіць?

Генетычны аналіз паступова становіцца папулярным даследаваннем. З дапамогай гэтага віду лабараторнага даследавання медыкам атрымоўваецца ўсталяваць не толькі ступень сваяцтва, але і схільнасць да таго ці іншага захворвання. Разгледзім падрабязна аналіз, раскажам пра яго відах і асаблівасцях правядзення.

Метады генетычнага аналізу

Генетычнае абследаванне - вялікі комплекс лабараторных даследаванняў, досведаў, назіранняў і вылічэнняў. Галоўнай мэтай такіх мерапрыемстваў з'яўляецца вызначэнне спадчынных прыкмет, вывучэнне уласцівасцяў асобна ўзятых генаў. У залежнасці ад таго, якое прызначэнне мае той ці іншай аналіз, у медгенетике вылучаюць наступныя віды абследавання:

аналіз ДНК

Правядзенне такога даследавання, як аналіз ДНК на бацькоўства, дапамагае з вялікім адсоткам ўсталяваць біялагічнай з бацькоў дзіцяці. Для яго правядзення ажыццяўляюць плот матэрыялу ў мамы, малога і меркаванага бацькі. У якасці аб'екта даследавання можа выступаць сліна, кроў. Нярэдка праводзіцца буккальный соскоб (забор матэрыялу з унутранай паверхні шчокі).

З дапамогай спецыяльнага прыбора, калі праводзяць генетычны аналіз выяўляюць пэўныя фрагменты ў малекуле ДНК, якія нясуць генетычную інфармацыю - локуса. Пад шматразовым павелічэннем лабарант праводзіць ацэнку адразу 3 узораў матэрыялу. Першапачаткова вылучаецца той генетычны матэрыял, які атрымаў у спадчыну дзіця ад сваёй маці, затым параўноўваюць пакінутыя ўчасткі з такімі ва ўзоры меркаванага бацькі. Непасрэдна так праводзяць генетычны аналіз на бацькоўства.

хромосомный аналіз

Аналіз на храмасомныя паталогіі дапамагае ўсталяваць наяўнасць магчымых захворванняў яшчэ ў ненароджаных малога. Для гэтага медыкі выкарыстоўваюць пренатальный скрынінг. Ён уключае плот крыві для даследавання і правядзенне УГД. Расшыфроўку вынікаў ажыццяўляе выключна лекар. Пры гэтым канчатковы дыягназ на падставе аднаго скрынінга не прадаецца. Дрэнныя вынікі служаць паказаннем для далейшых абследаванняў. Неадпаведнасць значэнняў нормам, можа быць прыкметай прысутнасці такіх хромосомных парушэнняў, як:

Генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці

Аналіз на генетычную сумяшчальнасць ўсталёўвае магчымасць зачацця дзіцяці ад канкрэтнага партнёра. На практыцы часцяком атрымліваецца, што многія шлюбныя пары доўгі час не могуць мець дзяцей. Пры звароце да лекараў, у ліку абавязковых даследаванняў - аналіз на генетычную сумяшчальнасць. Праводзіцца ён ва ўмовах буйных клінік і ў цэнтрах планавання сям'і.

Клеткі чалавечага арганізма маюць на сваёй паверхні спецыфічны бялок HLA - лейкоцітарный антыген чалавека. Атрымалася ўсталяваць больш за 800 відаў дадзенага бялку. Яго функцыя ў арганізме заключаецца ў своечасовым распазнанні трапілі вірусаў, патагенных мікраарганізмаў. Пры выяўленні чужароднай структуры яны пасылаюць сігнал імуннай сістэме, якая пачынае прадукцыю імунаглабулінаў. Пры няправільнай працы сістэмы такая рэакцыя адбываецца і на які ўтвараецца эмбрыён, што прыводзіць да самаадвольнага аборту.

Для таго каб выключыць развіццё гэтай сітуацыі, медыкі рэкамендуюць здаць генетычны аналіз на сумяшчальнасць. Пры яго правядзенні ацэньваюцца бялковыя структуры партнёраў, параўноўваецца іх падабенства. Пры гэтым варта адзначыць, што несумяшчальнасць па сутнасці не з'яўляецца перашкодай для цяжарнасці. Пасля зачацця жанчыну бяруць на кантроль, праводзячы прафілактыку перапынення гестации, назіраючы цяжарную ў стацыянары.

Генетычны аналіз пры цяжарнасці

Такое даследаванне, як генетычны аналіз плёну дазваляе дыягнаставаць храмасомныя паталогіі на ранніх этапах развіцця дзіцяці ўнутры матчынага чэрава. Падобнае даследаванне нярэдка называюць скрынінга. У склад яго ўваходзяць не толькі аналіз генетычнага матэрыялу малога, але і агляд будучага маляняці з дапамогай УГД. Так лекары могуць ідэнтыфікаваць парушэнні несумяшчальныя з жыццём, заганы. Само ж даследаванне накіравана на выключэнне генетычных анамалій, дапамагае ўсталяваць верагоднасць з развіцця, шляхам ацэнкі канцэнтрацыі ў крыві такіх злучэнняў, як:

Нярэдка падобныя паказчыкі лекары выкарыстоўваюць, як маркеры - пры неадпаведнасці іх значэнняў усталяваным нормам, медыкі прызначаюць далейшае абследаванне. У якасці такіх выступаюць інвазівные метады. Іх выкарыстанне спалучана з рызыкай развіцця ўскладненняў цяжарнасці. З-за гэтага прызначэнне праводзіцца ў рэдкіх выпадках. Да гэтых тыпах аналізаў адносяць:

Генетычны аналіз на схільнасць да хвароб

Аналіз на генетычныя захворванні дапамагае з высокай ступенню дакладнасці ацаніць рызыкі развіцця паталогіі ў які нарадзіўся малога. Плот матэрыялу праводзіцца ва ўмовах стацыянара, на 4 суткі, калі немаўля з'явіўся ў тэрмін, і праз тыдзень у неданошаных. Плот крыві ажыццяўляюць з пяткі. Некалькі яе кропель адразу наносіцца на адмысловую тэставую палоску, пасля чаго адпраўляецца ў лабараторыю. Пры гэтым генетычным аналізе медыкі усталёўваюць схільнасць да такіх паталогіям, як (генетычны поўны аналіз):

  1. Мукавісцыдозу. Захворванне спадчыннага характару, пры якім парушаецца праца дыхальнай і стрававальнай сістэм.
  2. Фенілкетанурыя. Пры такім захворванні зменам падвяргаюцца структуры галаўнога мозгу - развіваюцца неўралагічныя парушэнні, фармуецца разумовая адсталасць.
  3. Прыроджаны гіпатэрыёз. Захворванне развіваецца з-за прыроджанага недахопу гармонаў шчытападобнай залозы. Пры гэтым тармозяцца працэсы фізічнага і псіхічнага развіцця малога. Гармонатэрапія становіцца адзіным спосабам лячэння.
  4. Галактоземия. Парушэнне функцыянавання ўнутраных органаў (печань, нервовая сістэма). Дзіця вымушаны выконваць безмолочные дыету, праходзіць спецыяльную тэрапію.
  5. Адреногенитальный сіндром. Фармуецца пры павелічэнні сінтэзу андрогенов.

Генетычны аналіз на анкалогію

Падчас шматлікіх даследаванняў прыроды анкалагічнага працэсу, навукоўцам атрымалася ўсталяваць ўзаемасувязь хваробы са спадчынным фактарам. Існуе так званая генетычная схільнасць да анкалагічных захворванняў - наяўнасць у родзе продкаў, якія былі схільныя парушэння, значна павышае рызыку развіцця анкалогіі ў нашчадкаў. Да прыкладу, генетыкі ўсталявалі, што гены BRCA1 і BRCA2 адказваюць за развіццё рака малочнай залозы ў 50% выпадкаў захворвання. Генетычная схільнасць да раку абумоўлена мутацыяй гэтых генаў.

Генетычны аналіз пры атлусценні

На працягу некалькіх дзесяткаў гадоў дыетолагі праводзілі шматлікія даследаванні, спрабуючы ўсталяваць прычыну залішняга вагі. У выніку высветлілася, што акрамя няправільнага харчавання, незбалансаванага рацыёну, існуе і генетычная схільнасць да атлусцення. Так з ранняга ўзросту ўдаецца прасачыць сувязь індэкса масы цела з схільнасцю да павышэння вагі. Пік пры гэтым прыходзіцца на час гарманальнай перабудовы арганізма - перыяд палавога паспявання, цяжарнасць і грудное гадаванне, клімакс.

Сярод генаў адказных за павышэнне масы цела, генетыкі завуць:

Пры ацэнцы стану органаў і сістэм, для вызначэння схільнасці да атлусцення, праводзяць генетычны аналіз крыві з вызначэннем канцэнтрацыі такіх рэчываў, як:

Абследаванне на генетычную тромбофилию

Падвышаная схільнасць да адукацыі тромбаў, тромбаў, вызначаецца на ўзроўні спадчыннасці. Генетычная схільнасць да тромбофилии адзначаецца калі адбываецца мутацыя ў гене, што адказвае за фактар ​​свертывемости крыві - F5. Гэта прыводзіць да ўзрастання хуткасці адукацыі трамбіна, што ўзмацняе працэсы свертывемости крыві. Мутацыя ў гене протромбіна (F2) павышае сінтэз гэтага фактару згортвае сістэмы. Пры наяўнасці такіх мутацый, рызыка трамбозу павялічваецца ў некалькі разоў.

Генетычнае абследаванне на лактазная недастатковасць

Непераноснасць лактозы ўяўляе сабой парушэнне, пры якім фіксуецца няздольнасць арганізма засвойваць малочны цукар, з-за зніжэння сінтэзу кішачнікам фермента лактазы. Нярэдка для ўстанаўлення захворвання і схільнасці да яго, праводзіцца генетычны аналіз з вызначэннем генаў С / Т -13910 і С / Т -22.018. Непасрэдна яны з'яўляюцца вінаватымі нізкага сінтэзу ферментаў. Ацэнка іх структуры дапамагае з ўсталяваць магчымае развіццё парушэнні ў нашчадкаў, носьбітаў гэтых генаў. Расшыфроўка генетычнага аналізу праводзіцца спецыялістамі.

Генетычнае абследаванне на сіндром Жыльбэр

Сіндром Жыльбэр - прыроджаная пячоначная паталогія, якая ставіцца да дабраякасным парушэнняў. Часцяком носіць сямейны характар, перадае ад бацькоў дзецям. Суправаджаецца павышэннем ўзроўню білірубіну. Прычына крыецца ў парушэнні сінтэзу фермента глюкуронилтрансферазы, якая змяшчаецца ў клетках печані і прымае ўдзел у злучэнні вольнага білірубіну. Генетычны аналіз крыві дапамагае ўсталяваць паталогію шляхам ацэнкі гена UGT1 і яго копіі.

Генетычная схільнасць да алкагалізму

Якія вывучаюць праблему медыкі вядуць доўгія даследаванні, спрабуючы ўсталяваць сувязь паміж цягай да спіртнога і генетыкай. Пры гэтым генетычная схільнасць да падобнага захворвання не ўстаноўлена. Існуе мноства гіпотэз, але яны не маюць канкрэтных пацверджанняў. Самі лекары нярэдка кажуць пра хваробу, як аб набытым хваробе, сьледзтве самастойнага выбару. Пацвярджэннем таму з'яўляюцца шчасныя, паспяховыя людзі, бацькі якіх пакутавалі алкагалізмам.

генетычны пашпарт

Усё часцей у медклиниках сярод прадстаўляюцца паслуг можна ўбачыць у спісе такую, як поўны генетычны пашпарт здароўя. Яна мяркуе поўны генетычны аналіз арганізма, які мае на мэце ўстанаўлення схільнасці да пэўнай групе захворванняў. Акрамя таго, ацэнка отельных генаў дапамагае ідэнтыфікаваць схільнасць да вызначанага тыпу дзейнасці, усталяваць схаваныя таленты.