Даведаўшыся, што гэта за захворванне - фенілкетанурыя, дыягнаставанне якога праводзіцца яшчэ ў перыяд нованароджанасці, пры яго выяўленні патрабуецца неадкладна прыступіць да пачатку лячэння. Ранняе выяўленне і тэрапія дазваляюць дасягнуць спрыяльных вынікаў.
Фенілкетанурыя - што гэта за хвароба?
Фенілкетанурыя, ці хвароба Феллинга, з'яўляецца цяжкай паталогіяй, упершыню апісанай ў 1934 году нарвежскім навукоўцам Феллингом. Тады Феллинг правёў абследаванне некалькіх дзяцей з разумовай адсталасцю і выявіў у іх прысутнасць у мачы фенилпирувата - прадукту распаду якая паступае з ежай амінакіслоты фениланина, якая ў арганізме хворых не расшчапляецца. Фенілкетанурыя - захворванне, звязанае з парушэннем абмену рэчываў прыроджанага характару, адкрытае адным з першых.
Фенілкетанурыя - тып атрымання ў спадчыну
Хвароба Феллинга з'яўляецца хромосомных-генетычнай, спадчыннай, якая перадаецца дзецям ад бацькоў. Вінаватым развіцця паталогіі выступае ген, які знаходзіцца на 12 храмасоме. Ён адказны за вытворчасць пячоначнага фермента фенілаланін-4-гидроксилазы, за кошт якога адбываецца ператварэнне фенілаланіну ў іншае рэчыва - тыразін (яно патрабуецца для нармальнай працы арганізма).
Устаноўлена, што фенілкетанурыя успадкоўваецца як рецессивный прыкмета. Прыблізна 2% людзей з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена, але пры гэтым не пакутуюць фенілкетанурыяй. Паталогія развівае толькі тады, калі і маці, і бацька перадаюць ген дзіцяці, а здарыцца гэта можа з верагоднасцю 25%. Калі фенілкетанурыя успадкоўваецца як рецессивный прыкмета, жонка гетерозиготна, а муж гомозиготен па нармальным аллелю гена, то верагоднасць таго, што дзеці будуць здаровымі носьбітамі гена фенілкетанурыі, роўная 50%.
формы фенілкетанурыі
Разглядаючы, у каго можа развіцца фенілкетанурыя, што гэта за захворванне, часцяком гаворка вядзецца пра класічнай форме паталогіі, якая сустракаецца прыкладна ў 98% выпадкаў. Астатнія выпадкі - кофакторная фенілкетанурыя, абумоўленая дэфектам тетрагидробиоптерина з прычыны парушэння яго сінтэзу або аднаўлення актыўнай формы. Дадзенае рэчыва служыць кофакторы шэрагу ферментаў, і без яго немагчыма праява іх актыўнасці.
Фенілкетанурыя - прычыны
Хвароба Феллинга з'яўляецца паталогіяй, пры якой з-за мутацый ў гене, якія выклікаюць дэфіцыт або адсутнасць фенілаланін-4-гидроксилазы, адбываецца назапашванне ў тканінах і фізіялагічных вадкасцях фенілаланіну, а таксама прадуктаў яго няпоўнага расшчаплення. Частка залішняга фенілаланіну ператвараецца ў фенилкетоны, якія выводзяцца з мочой, што і абумовіла назва хваробы.
Парушэнне абменных працэсаў адбіваецца ў большай ступені на галаўным мозгу. На яго тканіны вырабляецца атрутнае ўздзеянне, парушаюцца працэсы тлушчавага абмену, адбываецца збой миелинизации нервовых валокнаў, зніжэнне адукацыі нейрамедыятараў. Так пачынаецца запуск патогенетіческіх механізмаў затрымкі разумовага развіцця ў дзіцяці.
Фенілкетанурыя - сімптомы
Пры нараджэнні дзіця з дадзеным дыягназам выглядае здаровым, і толькі праз 2-6 месяцаў выяўляюцца першыя сімптомы. Фенілкетанурыя прыкметы пачынае праяўляць тады, калі ў дзіцячым арганізме назапашваецца фенілаланін, які паступае разам з грудным малаком ці сумесямі для штучнага гадавання. Могуць адзначацца такія, пакуль яшчэ не спецыфічныя сімптомы:
- празмерная млявасць альбо смутак;
- беспрычынныя крыкі;
- цягліцавая дістонія ;
- частыя вывядзення прадукта праз;
- курчы ;
- парушэнні сну.
Акрамя гэтага, хворыя маляняты маюць больш светлы скурны полаг, валасы і вочы, чым у здаровых членаў сям'і, што звязана з парушэннем выпрацоўкі ў арганізме пігмента меланіну. Яшчэ адзін дыягнастычны прыкмета, які могуць заўважыць медыкі або ўважлівыя бацькі, - своеасаблівы «мышыны» пах, які выклікаецца вылучэннем фениланина з мочой і потым.
Больш відавочнымі клінічныя праявы становяцца прыкладна ў паўгадовага узросце, пасля ўвядзення першага прыкорму:
- няздольнасць факусіроўка погляду на асобных прадметах;
- безуважнасць ў дачыненні да ўсяго таго, што адбываецца;
- адсутнасць мімікі, ўсмешкі;
- трэмор рук і гэтак далей.
Прыкметныя і фізічныя адхіленні: маленькі памер галавы, выбітная наперад верхняя сківіцу, адставанне ў росце. Хворыя дзеткі позна пачынаюць трымаць галаву, поўзаць, садзіцца, уставаць. Характэрная адмысловая пастава ў становішчы седзячы - пастава «краўца», пры якой ручкі пастаянна сагнутыя ў локцях, а ножкі - у каленях. Ва ўзросце трох гадоў, калі лячэнне так і не распачата, сімптаматыка нарастае.
Фенілкетанурыя - дыягностыка
Фенілкетанурыя ў дзяцей выяўляецца часцяком яшчэ ў раддоме, што дазваляе своечасова пачаць лячэнне і не дапусціць развіцця шэрагу незваротных наступстваў. На 4-5 суткі пасля нараджэння ў малых бяруць капілярную кроў нашча для вызначэння некаторых цяжкіх генетычных захворванняў, сярод якіх - фенілкетанурыя. Калі выпіска з радзільні адбылася раней, аналіз робяць у паліклініцы па месцы жыхарства на працягу першыя 10 сутак жыцця.
З улікам таго, што ў рэдкіх выпадках бываюць памылковыя вынікі, дыягназ ніколі не ўсталёўваецца па выніках першага аналізу. Для пацверджання наяўнай паталогіі прызначаецца шэраг іншых даследаванняў, сярод якіх:
- аналіз мачы на выяўленне фенилпирувата;
- колькаснае вызначэнне фенілаланіну і тыразіну ў плазме;
- вызначэнне актыўнасці пячоначных ферментаў;
- электраэнцэфалографа і магнітна-рэзанансная тамаграфія галаўнога мозгу.
Генетычны дэфект, які прыводзіць да развіцця паталогіі, можа быць знойдзены ў плёну пры інвазівной прэнатальнай дыягностыцы. Для гэтага адбіраюцца пробы клетак з варсінак хоріона альбо амниотической вадкасці, а затым праводзіцца ДНК-аналіз. Рэкамендуецца такое даследаванне ў сем'ях з высокім рызыкай захворвання, у тым ліку, калі ўжо ёсць дзіця з фенілкетанурыяй.
Фенілкетанурыя - лячэнне
Калі выяўляецца фенілкетанурыя ў нованароджаных, абавязкова хворых павінны назіраць лекары такіх спецыяльнасцяў, як генетык, педыятр, невропатолог, дыетолаг. Тым, каму вядома, фенілкетанурыя - што гэта за захворванне, будзе зразумела, чаму асновай яго лячэння з'яўляецца захаванне дыеты з абмежаваннем фенілаланіну. Акрамя таго, прызначаецца медыкаментознае лячэнне, масаж, лячэбная фізкультура, псіхолага-педагагічныя методыкі для сацыялізацыі дзіцяці, падрыхтоўкі яго да навучання.
Фенілкетанурыя - дыета
Пры пастаноўцы дыягназу «фенілкетанурыя», дыета для дзіцяці прызначаецца неадкладна. З рацыёну выключаюцца прадукты, багатыя бялком (мяса, рыба, малочныя прадукты, бабовыя, арэхі і іншыя). Патрэба ў вавёрках кампенсуецца за кошт спецыяльных дыетычных сумесяў і іншых прадуктаў з берлофеном - паўсінтэтычныя гідралізат бялку, цалкам пазбаўленым фенілаланіну (Тетрафен, Лофеналак, Нофелан). Хворыя ўжываюць безбелковый хлеб, макаронныя вырабы, крупы, мусы і гэтак далей. Грудное кармленне праводзяць у абмежаваных дозах.
Найстрогае захаванне дыеты з рэгулярным кантролем ўтрымання фенілаланіну ў крыві на працягу першых 14-15 гадоў жыцця прадухіляе развіццё разумовых адхіленняў. Далей рацыён некалькі пашыраецца, але многія спецыялісты рэкамендуюць пажыццёвае захаванне спецыяльнага рацыёну. Кофакторная форма фенілкетанурыі дапамогай дыеты не лечыцца, а карэктуецца толькі увядзеннем прэпаратаў тетрагидробиоптерина.
Фенілкетанурыя - прэпараты для лячэння
Фенілкетанурыя лячэнне ў дзяцей прадугледжвае і прыём некаторых прэпаратаў, сярод якіх:
- ноотропные сродкі ( Пирацетам , Церебролизин);
- вітаміны групы В;
- мінеральныя комплексы;
- прэпараты для паляпшэння тканкавага абмену (АТФ, Рибоксин );
- сродкі, якія паляпшаюць мікрацыркуляцыю (трентал, Пентоксифиллин).
Фенілкетанурыя - прагноз у дачыненні да жыцця і хваробы
Бацькам, якія не па чутках ведаюць, што гэта за генетычнае захворванне - фенілкетанурыя, у сучасных умовах прадастаўляецца магчымасць вырасціць здаровага дзіцяці, калі прытрымлівацца ўсім медычным прадпісанні. Калі належнага лячэння няма, фенілкетанурыя прагноз мае несуцяшальны: хворыя жывуць каля 30 гадоў з цяжкай разумовай недастатковасцю і шматлікімі функцыянальнымі парушэннямі.