Падчас цяжарнасці будучыя мамы робяць пренатальный скрынінг, каб загадзя выявіць генетычныя анамаліі плёну. Адным з самых цяжкіх захворванняў дадзенай групы з'яўляецца сіндром, апісаны Джонам Эдвардсам ў 1960 годзе. У медыцыне яно вядомае як трисомия 18.
Сіндром Эдвардса - што гэта такое простымі словамі?
У здаровай мужчынскай і жаночай палавой клеткі маецца стандартны ці гаплоідным набор храмасом у колькасці 23 штук. Пасля зліцця яны фармуюць індывідуальны камплект - карыатыпе. Ён як своеасаблівы ДНК-пашпарт, змяшчае унікальныя генетычныя дадзеныя аб дзіцяці. Нармальны або дыплоідным карыатыпе змяшчае 46 храмасом, па 2 кожнага выгляду, ад маці і бацькі.
Пры разгляданым захворванні ў 18 пары маецца лішні дубляваны элемент. Гэта і ёсць трисомия або сіндром Эдвардса - карыатыпе, які складаецца з 47 храмасом замест 46 штук. Часам трэцяя копія 18 храмасомы прысутнічае часткова або сустракаецца не ва ўсіх клетках. Такія выпадкі дыягнастуюцца рэдка (каля 5%), на працягу паталогіі дадзеныя нюансы не ўплываюць.
Сіндром Эдвардса - прычыны ўзнікнення
Генетыкі пакуль не высветлілі, чаму ў некаторых дзяцей адбываецца апісваная хромосомных мутацыя. Лічыцца, што яна невыпадковая, і ніякіх прафілактычных мерапрыемстваў па яе прадухіленні не распрацаваная. Некаторыя спецыялісты звязваюць знешнія фактары і сіндром Эдвардса - прычыны, як мяркуецца якія спрыяюць развіццю анамаліі:
- доўгі ўжыванне наркотыкаў, алкаголю, тытуню;
- спадчыннасць;
- ўзрост маці або бацькі старэйшыя за 45 гадоў;
- інфекцыі палавых органаў;
- доўгі прымяненне медыкаментаў, якія ўздзейнічаюць на імунную, эндакрынную і рэпрадуктыўную сістэмы;
- схільнасць радыеактыўнаму выпраменьвання.
Сіндром Эдвардса - генетыка
Па выніках нядаўніх даследаванняў у 18 храмасоме змяшчаецца 557 участкаў ДНК. Яны кадуюць больш 289 відаў бялкоў у арганізме. У працэнтных суадносінах гэта 2,5-2,6% генетычнага матэрыялу, таму так моцна ўплывае на развіццё плёну трэцяя 18 храмасома - сіндром Эдвардса пашкоджвае косткі чэрапа, сардэчна-сасудзістай і мочеполовую сістэмы. Мутацыя закранае некаторыя аддзелы мозгу і перыферычныя нервовыя спляценні. Для хворага з сіндромам Эдвардса характэрны карыатыпе, прадстаўлены на малюнку. Ён выразна паказвае, што ўсе наборы парныя, акрамя 18 камплекты.
Частата сіндрому Эдвардса
Указаная паталогія сустракаецца рэдка, асабліва ў параўнанні з больш вядомымі генетычнымі анамаліямі. Хвароба сіндром Эдвардса дыягнастуецца ў аднаго нованароджанага з 7000 здаровых немаўлятаў, пераважна ў дзяўчынак. Нельга сцвярджаць, што ўзрост бацькі або матэрыі істотна ўплывае на верагоднасць ўзнікнення трисомии 18. Сіндром Эдвардса сустракаецца ў дзяцей усяго на 0,7% часцей, калі бацькі старэйшыя за 45 гадоў. Гэтая хромосомных мутацыя выяўляецца і сярод малых, зачатых ў маладым узросце.
Сіндром Эдвардса - прыкметы
Разгляданая захворванне мае спецыфічную клінічную карціну, якая дазваляе беспамылкова вызначыць трисомию 18. Існуе дзве групы прыкмет, якія суправаджаюць сіндром Эдвардса - сімптомы ўмоўна класіфікуюцца на ўнутраныя парушэння функцыянавання органаў і знешнія адхіленні. Першы выгляд праяў ўключае:
- пупочные, пахвінныя кілы;
- прыроджаныя заганы сэрца ;
- адсутнасць смактальны і глытальных рэфлексу;
- дывертыкул Меккеля ;
- гастроэзофагеальной рэфлюкс;
- атрезия задняга праходу або стрававода;
- гіпертрафія клітара;
- недаразвітасці мазольнага цела, мозачка;
- крыптархізм ;
- няправільнае размяшчэнне кішачніка;
- гипоспадия;
- падваенне мачаточнікаў;
- атрафія альбо згладжванне мазгавых звілін;
- сегментаваць або падковападобная нырка;
- несфармаванай яечнікі;
- скрыўлены пазваночнік;
- дыстрафія цягліц;
- нізкая маса цела (каля 2 кг пры нараджэнні).
Вонкава таксама лёгка выявіць сіндром Эдвардса - фота малых з трисомией 18 паказвае наяўнасць наступных прыкмет:
- непрапарцыйная маленькая галава;
- скажоная форма асобы;
- вузкія і кароткія вочныя шчыліны;
- дэфармаваныя, нізка размешчаныя вушныя ракавіны (выцягнутыя гарызантальна);
- адсутнасць мочкі, часам - Казялкоў і нават слыхавога праходу;
- кароткая і шырокая грудная клетка;
- недаразьвітая ніжняя сківіца;
- маленькі рот, часта мае трохвугольную адтуліну з-за паталагічна скарочанай верхняй губы;
- ўціснутым пашыраная пераноссе;
- «Ступня-качалка»;
- перапонкі паміж пальцамі або іх зрастанне (ластообразные канечнасці);
- высокае неба, часам - з расколіны;
- кароткая шыя з якая вылучаецца воротніковой зморшчынай;
- папярочныя разоры і грабеньчыкі на далонях;
- гемангиомы і папіломы на скуры;
- птоз стагоддзе;
- касавокасць;
- які выступае патыліцу і нізкі лоб.
Сіндром Эдвардса - дыягностыка
Апісваная генетычная хвароба з'яўляецца прамым паказаннем для перапынення цяжарнасці. Дзеці з сіндромам Эдвардса ніколі не змогуць жыць паўнавартасна, а іх здароўе будзе імкліва пагаршацца. Па гэтай прычыне важна дыягнаставаць трисомию 18 на максімальна раннім тэрміне. Для вызначэння дадзенай паталогіі распрацавана некалькі інфарматыўных скрынінга.
Аналіз на сіндром Эдвардса
Існуюць неинвазивные і інвазівные методыкі даследавання біялагічнага матэрыялу. Другі тып тэстаў лічыцца самым пэўным і надзейным, ён дапамагае выявіць сіндром Эдвардса ў плёну на ранніх этапах развіцця. Неинвазивным з'яўляецца стандартны пренатальный скрынінг крыві маці. Да інвазіўным спосабам дыягностыкі адносяцца:
- Біяпсія Ворсін хоріона. Даследаванне праводзіцца з 8 тыдня. Для ажыццяўлення аналізу шчыкаць пальцамі кавалачак абалонкі плацэнты, таму што яго структура амаль ідэальна супадае з тканінай плёну.
- Амниоцентез . У ходзе тэсціравання бярэцца ўзор околоплодных вод. Гэтая працэдура вызначае сіндром Эдвардса з 14 тыдня выношвання.
- Кордоцентез. Для аналізу патрабуецца трохі пупавіннай крыві плёну, таму такі метад дыягностыкі ўжываецца выключна на позніх тэрмінах, з 20 тыдня.
Рызыка сіндрому Эдвардса па біяхіміі
Пренатальный скрынінг ажыццяўляецца ў першым трыместры цяжарнасці. Будучая маці павінна здаць кроў у перыяд з 11 па 13 тыдзень выношвання для біяхімічнага аналізу. Па выніках вызначэння ўзроўню хорионического гонадотропіна і плазменнага пратэіна А разлічваецца рызыка сіндрому Эдвардса ў плёну. Калі ён высокі, жанчына уносіцца ў адпаведную групу для наступнага этапу даследаванняў (інвазівных).
Сіндром Эдвардса - прыкметы па УГД
Названы вiд дыягностыкі выкарыстоўваецца рэдка, пераважна ў выпадках, калі цяжарная не прайшла папярэдні генетычны скрынінг. Сіндром Эдвардса на УГД можна выявіць толькі на позніх тэрмінах, калі плод ўжо амаль цалкам сфармаваны. Характэрныя сімптомы трисомии 18:
- унутрычэраўныя заганы сардэчна-сасудзістай і мочапалавой сістэмы;
- анамаліі апорна-рухальных структур;
- паталогіі костак чэрапа і мяккіх тканін галавы.
- Ускосныя прыкметы хваробы на УГД:
- брадыкардыя;
- затрымка развіцця плёну;
- адна артэрыя ў пупавіне (павінна быць дзве);
- грыжа ў брушнай паражніны;
- візуальнае адсутнасць костак носа.
Сіндром Эдвардса - лячэнне
Тэрапія разгледжанай мутацыі накіравана на змякчэнне яе сімптомаў і палёгка жыцця немаўляці. Выгаіць сіндром Эдвардса і забяспечыць дзіцяці паўнавартаснае развіццё нельга. Стандартныя медыцынскія мерапрыемствы дапамагаюць:
- аднавіць праходжанне ежы пры атрезии анальнага адтуліны або кішачніка;
- арганізаваць кармленне праз зонд на фоне адсутнасці смактальны і глытальных рэфлексаў;
- стабілізаваць функцыянаванне сардэчна-сасудзістай сістэмы;
- нармалізаваць адток мачы.
Часта сіндром Эдвардса нованароджаных дадаткова патрабуе прымянення супрацьзапаленчых, антыбактэрыйных, гарманальных і іншых моцнадзейных прэпаратаў. Гэта неабходна для своечасовай інтэнсіўнай тэрапіі ўсіх спадарожных захворванняў, якія ён правакуе:
- пухліна Вильмса ;
- кан'юктывіт;
- пнеўманія;
- сярэдні атыт;
- лёгачная гіпертэнзія;
- сінусіт;
- мочеполовые інфекцыі;
- франтыт;
- высокі артэрыяльны ціск і іншае.
Сіндром Эдвардса - прагноз
Большасць зародкаў з апісванай генетычнай анамаліяй гіне яшчэ падчас выношвання з-за непрымання арганізмам непаўнавартаснага плёну. Пасля нараджэння прагноз таксама несуцяшальны. Калі дыягнаставаны сіндром Эдвардса, колькі жывуць такія дзеці, разгледзім у працэнтных суадносінах:
- 60% - не больш за 3-х месяцаў;
- 7-10% - 1 год;
- каля 1% - да 10 гадоў.
У выключных выпадках (частковая ці мазаічная трисомия 18) адзінкі могуць дасягнуць сталасці. Нават у такіх сітуацыях сіндром Джона Эдвардса будзе няўмольна прагрэсаваць. Пасталелыя дзеці з дадзенай паталогіяй назаўсёды застаюцца алігафрэнія. Максімум, чаму іх можна навучыць:
- падымаць галаву;
- ўсміхацца;
- самастойна есці;
- пазнаваць абмежаванае кола людзей.