Сіндром Эдвардса - усё, што трэба ведаць аб рэдкай мутацыі

Падчас цяжарнасці будучыя мамы робяць пренатальный скрынінг, каб загадзя выявіць генетычныя анамаліі плёну. Адным з самых цяжкіх захворванняў дадзенай групы з'яўляецца сіндром, апісаны Джонам Эдвардсам ў 1960 годзе. У медыцыне яно вядомае як трисомия 18.

Сіндром Эдвардса - што гэта такое простымі словамі?

У здаровай мужчынскай і жаночай палавой клеткі маецца стандартны ці гаплоідным набор храмасом у колькасці 23 штук. Пасля зліцця яны фармуюць індывідуальны камплект - карыатыпе. Ён як своеасаблівы ДНК-пашпарт, змяшчае унікальныя генетычныя дадзеныя аб дзіцяці. Нармальны або дыплоідным карыатыпе змяшчае 46 храмасом, па 2 кожнага выгляду, ад маці і бацькі.

Пры разгляданым захворванні ў 18 пары маецца лішні дубляваны элемент. Гэта і ёсць трисомия або сіндром Эдвардса - карыатыпе, які складаецца з 47 храмасом замест 46 штук. Часам трэцяя копія 18 храмасомы прысутнічае часткова або сустракаецца не ва ўсіх клетках. Такія выпадкі дыягнастуюцца рэдка (каля 5%), на працягу паталогіі дадзеныя нюансы не ўплываюць.

Сіндром Эдвардса - прычыны ўзнікнення

Генетыкі пакуль не высветлілі, чаму ў некаторых дзяцей адбываецца апісваная хромосомных мутацыя. Лічыцца, што яна невыпадковая, і ніякіх прафілактычных мерапрыемстваў па яе прадухіленні не распрацаваная. Некаторыя спецыялісты звязваюць знешнія фактары і сіндром Эдвардса - прычыны, як мяркуецца якія спрыяюць развіццю анамаліі:

Сіндром Эдвардса - генетыка

Па выніках нядаўніх даследаванняў у 18 храмасоме змяшчаецца 557 участкаў ДНК. Яны кадуюць больш 289 відаў бялкоў у арганізме. У працэнтных суадносінах гэта 2,5-2,6% генетычнага матэрыялу, таму так моцна ўплывае на развіццё плёну трэцяя 18 храмасома - сіндром Эдвардса пашкоджвае косткі чэрапа, сардэчна-сасудзістай і мочеполовую сістэмы. Мутацыя закранае некаторыя аддзелы мозгу і перыферычныя нервовыя спляценні. Для хворага з сіндромам Эдвардса характэрны карыатыпе, прадстаўлены на малюнку. Ён выразна паказвае, што ўсе наборы парныя, акрамя 18 камплекты.

Частата сіндрому Эдвардса

Указаная паталогія сустракаецца рэдка, асабліва ў параўнанні з больш вядомымі генетычнымі анамаліямі. Хвароба сіндром Эдвардса дыягнастуецца ў аднаго нованароджанага з 7000 здаровых немаўлятаў, пераважна ў дзяўчынак. Нельга сцвярджаць, што ўзрост бацькі або матэрыі істотна ўплывае на верагоднасць ўзнікнення трисомии 18. Сіндром Эдвардса сустракаецца ў дзяцей усяго на 0,7% часцей, калі бацькі старэйшыя за 45 гадоў. Гэтая хромосомных мутацыя выяўляецца і сярод малых, зачатых ў маладым узросце.

Сіндром Эдвардса - прыкметы

Разгляданая захворванне мае спецыфічную клінічную карціну, якая дазваляе беспамылкова вызначыць трисомию 18. Існуе дзве групы прыкмет, якія суправаджаюць сіндром Эдвардса - сімптомы ўмоўна класіфікуюцца на ўнутраныя парушэння функцыянавання органаў і знешнія адхіленні. Першы выгляд праяў ўключае:

Вонкава таксама лёгка выявіць сіндром Эдвардса - фота малых з трисомией 18 паказвае наяўнасць наступных прыкмет:

Сіндром Эдвардса - дыягностыка

Апісваная генетычная хвароба з'яўляецца прамым паказаннем для перапынення цяжарнасці. Дзеці з сіндромам Эдвардса ніколі не змогуць жыць паўнавартасна, а іх здароўе будзе імкліва пагаршацца. Па гэтай прычыне важна дыягнаставаць трисомию 18 на максімальна раннім тэрміне. Для вызначэння дадзенай паталогіі распрацавана некалькі інфарматыўных скрынінга.

Аналіз на сіндром Эдвардса

Існуюць неинвазивные і інвазівные методыкі даследавання біялагічнага матэрыялу. Другі тып тэстаў лічыцца самым пэўным і надзейным, ён дапамагае выявіць сіндром Эдвардса ў плёну на ранніх этапах развіцця. Неинвазивным з'яўляецца стандартны пренатальный скрынінг крыві маці. Да інвазіўным спосабам дыягностыкі адносяцца:

  1. Біяпсія Ворсін хоріона. Даследаванне праводзіцца з 8 тыдня. Для ажыццяўлення аналізу шчыкаць пальцамі кавалачак абалонкі плацэнты, таму што яго структура амаль ідэальна супадае з тканінай плёну.
  2. Амниоцентез . У ходзе тэсціравання бярэцца ўзор околоплодных вод. Гэтая працэдура вызначае сіндром Эдвардса з 14 тыдня выношвання.
  3. Кордоцентез. Для аналізу патрабуецца трохі пупавіннай крыві плёну, таму такі метад дыягностыкі ўжываецца выключна на позніх тэрмінах, з 20 тыдня.

Рызыка сіндрому Эдвардса па біяхіміі

Пренатальный скрынінг ажыццяўляецца ў першым трыместры цяжарнасці. Будучая маці павінна здаць кроў у перыяд з 11 па 13 тыдзень выношвання для біяхімічнага аналізу. Па выніках вызначэння ўзроўню хорионического гонадотропіна і плазменнага пратэіна А разлічваецца рызыка сіндрому Эдвардса ў плёну. Калі ён высокі, жанчына уносіцца ў адпаведную групу для наступнага этапу даследаванняў (інвазівных).

Сіндром Эдвардса - прыкметы па УГД

Названы вiд дыягностыкі выкарыстоўваецца рэдка, пераважна ў выпадках, калі цяжарная не прайшла папярэдні генетычны скрынінг. Сіндром Эдвардса на УГД можна выявіць толькі на позніх тэрмінах, калі плод ўжо амаль цалкам сфармаваны. Характэрныя сімптомы трисомии 18:

Сіндром Эдвардса - лячэнне

Тэрапія разгледжанай мутацыі накіравана на змякчэнне яе сімптомаў і палёгка жыцця немаўляці. Выгаіць сіндром Эдвардса і забяспечыць дзіцяці паўнавартаснае развіццё нельга. Стандартныя медыцынскія мерапрыемствы дапамагаюць:

Часта сіндром Эдвардса нованароджаных дадаткова патрабуе прымянення супрацьзапаленчых, антыбактэрыйных, гарманальных і іншых моцнадзейных прэпаратаў. Гэта неабходна для своечасовай інтэнсіўнай тэрапіі ўсіх спадарожных захворванняў, якія ён правакуе:

Сіндром Эдвардса - прагноз

Большасць зародкаў з апісванай генетычнай анамаліяй гіне яшчэ падчас выношвання з-за непрымання арганізмам непаўнавартаснага плёну. Пасля нараджэння прагноз таксама несуцяшальны. Калі дыягнаставаны сіндром Эдвардса, колькі жывуць такія дзеці, разгледзім у працэнтных суадносінах:

У выключных выпадках (частковая ці мазаічная трисомия 18) адзінкі могуць дасягнуць сталасці. Нават у такіх сітуацыях сіндром Джона Эдвардса будзе няўмольна прагрэсаваць. Пасталелыя дзеці з дадзенай паталогіяй назаўсёды застаюцца алігафрэнія. Максімум, чаму іх можна навучыць: