Як правіла, дыягнаставаць хваробу муковісцідоз можна ўжо ў раннім узросце, так як для яго ўласцівая вельмі характэрная сімптаматыка. Але ў лёгкай ці павольна развіваецца аднатыпнай форме дадзенае захворванне выяўляецца слаба. Таму важна ведаць, каб адрозніць ад іншых падобных хвароб непасрэдна мукавісцыдозу - сімптомы і яго знешнія прыкметы.
Захворванне мукавісцыдозу - што гэта такое?
Разгляданы хвароба з'яўляецца, хутчэй, паталогіяй. Ён узнікае з-за мутацыі гена, які лакалізуецца ў доўгім плячы сёмы храмасомы. Верагоднасць захварэць існуе, толькі калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі пашкоджанага гена, і складае 25%. Нягледзячы на дадзеныя ўмовы, хвароба муковісцідоз дзівіць даволі вялікая колькасць людзей, так як храмасома з мутацыяй прысутнічае ў кожнага 20-га жыхара планеты.
Мукавісцыдозу ў дарослых - сімптомы
Як ужо было адзначана раней, захворванне выяўляецца яшчэ ў дзяцінстве, звычайна да 2-х гадоў, і толькі ў 10% хворых першыя сімптомы з'яўляюцца ў падлеткавым і дарослым узросце.
Асноўныя прыкметы муковісцідоза:
- адставанне ў развіцці цела, пры гэтым разумовыя здольнасці нармальныя або нават вышэй звычайнага;
- патаўшчэнне пальцаў па ўсёй даўжыні;
- паліпы , нарасты у носе;
- хранічныя захворванні органаў дыхальнай сістэмы з частымі паўтарэння рэцыдываў;
- дыхальная недастатковасць;
- пастаянна абвастраюцца бранхіты, гаймарыты, сінусіты;
- панкрэатыт;
- моцны кашаль, як правіла, у начны час, з вылучэннем вязкай або гнойнай мокроты;
- засмучэнні страўніка і кішачніка;
- хранічны халецыстыт;
- дыхавіца , прыступы ўдушша;
- хваробы мочапалавой сістэмы, імпатэнцыя.
Пералічаныя сімптомы муковісцідоза звязаны з тым, што пашкоджаны ген не дазваляе арганізму выпрацоўваць бялок, які адказвае за нармальнае працягу водна-электролітного абмену ў клетках ўнутраных органаў. Гэта прыводзіць да павелічэння гушчыні і глейкасці вадкасці, што выпрацоўваецца большасцю залоз унутранай сакрэцыі. Слізь застойваецца, у ёй размножваюцца бактэрыі, і ў органах адбываюцца незваротныя змены, асабліва ў лёгкіх.
Кішачная форма муковісцідоза характарызуецца ўздуцце жывата, колючымі болю, замкамі і ванітамі. Дадзеныя сімптомы добра паддаюцца лячэнню з дапамогай прыёму медыкаментаў з ферментамі, але лёгачныя праявы захворвання працягваюць нарастаць.
Мукавісцыдозу - дыягностыка
Спачатку правяраецца наяўнасць найбольш характэрных сімптомаў захворвання - глейкасць сакрэту ўнутраных полых органаў, абвастрэнне хранічных захворванняў дыхальнай сістэмы. Пасля гэтага неабходна ўсталяваць прысутнасць мутаваў гена ў бацькоў і праверыць выпадкі захворвання ў сям'і.
Найбольш дакладны аналіз на мукавісцыдозу - па ДНК. Дадзены тэст самы адчувальны, прычым яго можна праводзіць яшчэ падчас цяжарнасці шляхам даследавання околоплодных вод. Колькасць ілжывых вынікаў не перавышае 3% і дазваляе хутка паставіць дыягназ без дадатковых мерапрыемстваў.
Вызначэнне колькасці тоўстых кіслот і химотрипсина ў крэсле хворага таксама з'яўляецца адным са спосабаў дыягнаставаць хваробу. Нарматыўныя паказчыкі химотрипсина распрацоўваюцца індывідуальна ў кожнай лабараторыі. Колькасць кіслот, якое дае падставу для падазрэнняў на мукавісцыдозу, складае больш за 20-25 ммоль у суткі.
Патоў спроба на мукавісцыдозу з ужываннем пилокарпина заключаецца ў даследаванні канцэнтрацыі хларыдаў у вадкасці, якая выдаткоўваецца порамі. Разгляданы тэст варта правесці не менш за тры разы, каб усталяваць дакладны дыягназ.