Штогод на планеце з'яўляюцца на свет каля 8 мільёнаў малых з генетычнымі адхіленнямі. Вядома, можна не задумвацца над гэтым і спадзявацца, што вас гэта ніколі не кране. Але, менавіта таму сёння ўсё большую папулярнасць набірае генетычны аналіз пры цяжарнасці.
Можна спадзявацца на лёс, але не ўсё магчыма прадказаць, і лепш паспрабаваць папярэдзіць велізарную трагедыю ў сям'і. Многіх спадчынных захворванняў можна пазбегнуць, калі вы пройдзеце лячэнне яшчэ на стадыі планавання цяжарнасці. А усё што вам неабходна - гэта прайсці папярэднюю кансультацыю ў лекара генетыка. Бо менавіта вашы ДНК (ваша і мужа) вызначаюць стан здароўя і спадчынныя прыкметы вашага дзіцяці ...
Як ужо было сказана, кансультавацца з дадзеным спецыялістам неабходна яшчэ на стадыі планаванні цяжарнасці. Лекар зможа прагназаваць здароўе будучага малога, вызначыць рызыку з'яўлення спадчынных захворванняў, падкажа якія даследаванні і генетычныя аналізы неабходна правесці, каб пазбегнуць спадчынных паталогій.
Генетычны аналіз, які праводзіцца як у перыяд планавання, так і пры цяжарнасці выяўляе прычыны невыношвання, вызначае рызыка прыроджаных парокаў развіцця і спадчынных хвароб ў плёну, пры ўздзеянні тетрагенных фактараў перад зачаццем і ў перыяд цяжарнасці.
Абавязкова варта пракансультавацца ў генетыка, калі:
- будучай маме больш за 35 год;
- ў сям'і ёсць спадчынныя захворванні;
- нарадзілася дзіця з прыроджанымі парокамі развіцця;
- ўздзейнічалі шкодныя фактары пры зачацьці або ў перыяд цяжарнасці (рэнтген, прыём некаторых медыкаментаў, радыяцыя);
- у перыяд цяжарнасці будучую маму напаткала вострая вірусная інфекцыя (таксаплазмоз, краснуха, ВРВІ, грып);
- калі ў жанчыны былі выкідкі або мёртванароджаных;
- цяжарныя, якія ўваходзяць у групу рызыкі па біяхімічным аналізе і УГД.
Генетычныя аналізы і даследаванні якія праводзяцца ў час цяжарнасці
Адным з асноўных метадаў вызначэння парушэнняў у развіцці плода з'яўляецца ўнутрычэраўным абследаванне, якое праводзіцца пры дапамозе УГД ці біяхімічных даследаванняў. Пры УГД плод скануюць - гэта цалкам бяспечны і бясшкодны метад. Першае УГД праводзяць у 10-14 тыдняў. Ужо на гэтым тэрміне, магчыма, дыягнаставаць храмасомныя паталогіі плёну. Другое планавае УГД праводзяць у 20-22 тыдня, калі ўжо вызначаецца большасць адхіленняў у развіцці ўнутраных органаў, твару і канечнасцяў плёну. На 30-32 тыдні УГД дапамагае вызначыць больш дробныя заганы ў развіцці плёну, колькасць околоплодных вод і анамаліі плацэнты. На тэрмінах 10-13 і 16-20 тыдняў праводзяць генетычны аналіз крыві пры цяжарнасці, вызначаюцца біяхімічныя маркеры. Вышэйпералічаныя метады называюць неинвазивными. Калі пры гэтых аналізах выяўляюць паталогіі, то прызначаюць інвазівные метады абследавання.
Пры інвазівных даследаваннях медыкі «ўрываюцца» ў паражніну маткі: бяруць матэрыял для даследавання і з высокай дакладнасцю вызначаюць карыатыпе плёну, што дае магчымасць выключыць такія генетычныя паталогіі як сіндром Дауна, Эдварса і іншыя. Інвазівным метадамі з'яўляюцца:
- біяпсія хоріона - клеткі забіраюць з будучай плацэнты пры дапамозе пункцыі пярэдняй брушной сценкі. Яе праводзяць на тэрміне 9-12 тыдняў. Працэдура доўжыцца нядоўга, вынік будзе на 3-4 дзень, верагоднасць выкідка - 2%. Але калі выявяць генныя паталогіі, то магчыма перапыненне цяжарнасці на ранніх тэрмінах;
- амниоцентез - аналіз амниотической вадкасці на 16-24 тыдні цяжарнасці. Гэта найбольш бяспечны метад, бо працэнт ускладненняў складае не больш за 1%. Але вынік давядзецца чакаць доўга, так як спецыялісты «гадуюць» клеткі, а гэты працэс патрабуе часу;
- кордоцентез - пункцыя пупавіны плёну з наступным плотам з яе крыві, праводзіцца на тэрміне 20-25 тыдняў. Гэта вельмі дакладны аналіз, які выконваецца на працягу 5-ці дзён;
- плацентоцентез - пробы клетак з плацэнты, якія змяшчаюць клеткі плёну. Рызыка ўскладненняў-3-4%.
Пры правядзенні дадзеных працэдур вялікі рызыка ускладненняў, таму генетычны аналіз цяжарнай і плёну праводзяць па строгім медычным паказаннях. Акрамя пацыентак з групы генетычнага рызыкі, гэтыя аналізы праводзяць жанчынам у выпадку рызыкі захворванняў,
Дадзеныя аналізы праводзяць толькі ў дзённым стацыянары пад кантролем УГД, таму што жанчына пасля іх правядзення павінна некалькі гадзін знаходзіцца пад наглядам спецыялістаў. Ёй могуць прызначыць прыём медыкаментаў для прафілактыкі магчымых ускладненняў.
Пры выкарыстанні дадзеных метадаў дыягностыкі можна выявіць да 300 з 5000 генетычных захворванняў.