З-за чаго развіваецца сіндром Ретта?
У цяперашні час назапашана шмат пацверджанняў таго, што парушэнне мае генетычную прыроду паходжання. Паталогія сустракаецца практычна заўсёды толькі ў дзяўчынак. З'яўленне сіндрому Ретта ў хлопчыкаў з'яўляецца выключэннем і фіксуецца вельмі рэдка.
Механізм развіцця парушэнні звязаны наўпрост з мутацыяй ў геном апараце малога, у прыватнасці - з ломкай х-храмасомы. У выніку адзначаецца марфалагічнае змяненне ў развіцці галаўнога мозгу, які цалкам спыняе свой рост да 4 годзе жыцця дзіцяці.
Якія асноўныя сімптомы паказваюць на наяўнасць у дзяцей сіндрому Ретта?
Як правіла, у першыя месяцы маляня выглядае абсалютна здаровым і не адрозніваецца ад сваіх аднагодкаў: маса цела, акружнасць галавы цалкам адпавядаюць устаноўленым нормам. Менавіта таму якіх-небудзь падазрэньняў у лекараў у парушэнні яго развіцця не ўзнікае.
Адзінае, што можа адзначацца ў дзяўчынак да паўгода - гэта праява атаніі (млявасць цягліц), якая таксама характарызуецца:
- паніжэннем тэмпературы цела;
- потлівасцю ступняў і далоняў;
- бледнасцю скурных пакроваў.
Ужо бліжэй да 5 месяцу жыцця пачынаюць з'яўляцца сімптомы адставання ў развіцці рухальных рухаў, сярод якіх - перагортванне на спіну і поўзанне. У далейшым адзначаюцца цяжкасці пераходу з гарызантальнага становішча цела ў вертыкальнае, таксама малышам цяжка стаяць на ножках.
Сярод непасрэдных сімптомаў дадзенага парушэнні, можна вылучыць:
- неадпаведнасць росту норме;
- непрапарцыйна памераў рук і ног тулава, маленькая галава;
- парушэнне развіцця прамовы;
- непахіснасць каленных суставаў пры хадзе;
- парушэнне паставы;
- з'яўленне курчаў;
- затрымка псіха-маторнага развіцця.
Асобна неабходна сказаць пра тое, што генетычнае захворванне сіндром Ретта ў гетеризированном стане (калі хвароба прагрэсуе) заўсёды суправаджаецца парушэннем працэсу дыхання. У такіх дзетак могуць фіксавацца:
- апноэ (раптоўная, рэзкая прыпынак дыхання);
- аэрафагія (заглынанне паветра, што прыводзіць да частых вывядзення прадукта праз);
- гіпервентыляцыя (перанасычаным лёгкіх кіслародам у выніку хуткага і павярхоўнага дыхання).
Таксама, сярод яркіх, асабліва прыкметных мамам сімптомаў, можна вылучыць частыя, шматкроць паўтараюцца руху. Пры гэтым найбольш часта адзначаюцца розныя маніпуляцыі з ручкамі: маляня нібы мые з або трэ іх аб паверхню цела, нібы як пры ўдары. Такія дзеці часта кусаюць сціснутыя кулакі, што суправаджаецца павышаным слінаадлучэнне.
Якія стадыі парушэння вылучаюць?
Разгледзеўшы характарыстыку парушэнняў сіндрому Ретта, раскажам пра тое, якія этапы працэсу развіцця паталогіі прынята вылучаць:
- Першая стадыя - першасныя прыкметы з'яўляюцца ў прамежку 4 месяцы -1,5-2 года. Характарызуецца запаволеннем росту.
- Другая стадыя - страта набытых навыкаў. Калі да года малая навучылася вымаўляць некаторыя словы і хадзіць, то да 1,5-2 гадам яны губляюцца.
- Трэцяя стадыя - перыяд 3-9 гадоў. Характарызуецца адноснай стабільнасцю і прагрэсавальнай разумовай адсталасцю.
- Чацвёртая стадыя - назіраюцца незваротныя змены вегетатыўнай сістэмы, апорна-рухальнага апарата.
Да 10 гадоў можа цалкам прорву здольнасць да самастойнага перамяшчэння.
Сіндром Ретта не паддаецца лячэнню, таму ўсе тэрапеўтычныя мерапрыемствы пры дадзеным парушэнні маюць сімптаматычнай характар і накіраваныя на палёгку агульнага самаадчування дзяўчынкі. Прагноз пры дадзеным парушэнні да канца смутны, бо хвароба назіраецца на працягу не больш за 15 гадоў. Варта адзначыць, што некаторыя пацыенты гінуць у юнацкім узросце, аднак многія хворыя дасягаюць ўзросту 25-30 гадоў. Большая частка з іх абязрушаная, і рухаецца ў інвалідных калясках.